活動記録

21 第15回日本ライソゾーム病研究会　　2010年12月10日～11日

会場：東京慈恵会医科大学

22 ライソゾーム病の新たな治療法講演会公開班会議～ケミカルシャペロン療法の開発　　2011年1月29日

会場：東京都港区南青山の国際医療福祉大学

20年来続けられてきた「シャペロン療法」研究の一区切りとして、基礎研究から新薬の開発へ向けた方向の転換と、研究成果のまとめということで、鈴木義之先生をはじめ、シャペロン療法の研究に携わっておられる先生方からの発表がありました。

シャペロン療法のうち、GM1ガングリオシドーシスに対して用いられるNOEVは、遺伝子疾患の上で1/4に有効であり、他の候補化合物を含めると４５％までの有効性が実験上確認されたこと。

更に、有効な新しい化合物を探す努力が行われていること。

日本人の遺伝子変異の割合を考慮すると60%強の患者さんに効果が期待できそうであること。今後、他の疾患への応用が期待できることなど。今後の研究と臨床応用へ向けた取り組みが必要であるとの説明がありました。

（難しかったので、間違っていたらごめんなさい！）

今後、シャペロン療法の取り組みに関して、まずはライソゾーム病の家族会などから、疾患を超えて「連絡会」的な活動をはじめていくことになりました。

23 第8回クラッベ病患者とその家族の集い　　　2011年4月29日

会場「大阪大学医学部付属病院」

2011年度総会を開催しました。

24 夏のセミナーを開催しました！　　　2011年8月13日

会場「大阪大学医学部付属病院」

夏のセミナーを開催しました！

８月１３日(金)に大阪大学医学部付属病院に於いて「カプアハウス」に御後援いただき、「夏のオープンセミナー」を開催しました。

当日は猛暑の下、主催者側の予想を上回る沢山のご参加をいただき、有意義な時間を過ごす事が出来ました。

参加頂いた皆様お疲れ様でした。

講師の足立先生、富田先生、酒井先生、有り難うございました。

まー君の「せんせい！」の発表も感動しました！

到らぬ点が沢山、沢山あったと想います。

ご迷惑、ご不便をお掛けした方・・・・ごめんなさい！

が、懲りずに次回もこの様な機会が設けられたらと・・・・・考えています。

そして、会場の設営、進行、撤収、案内などなどお手伝い頂いた皆さんに感謝し、御礼申しあげます。

ご協力有り難うございました。

25 第9回クラッベ病患者とその家族の集い　　　2012年4月28日

会場「大阪大学医学部付属病院」

2012年度総会を開催しました。